第1330章 初步诊断为21-羟化酶缺失症
卓越拿着孩子的小手大拇指推了推三关,然后对汤主任说道:“这孩子有脱盐脱水的情况看不出来吗?下医嘱,给孩子加挂一瓶生理盐水,现在就挂了,葡萄糖和维生素等生理盐水挂完之后再接上!” “好!”汤主任答应,连忙转身走了出去。 没过一会儿工夫,汤主任就带着一个名护士拿着一袋生理盐水走了进来。 等生理盐水挂好,卓越又说:“去办公室把床旁超声推过来,我给他做一个B超!另外,给孩子抽血检查血清17-OHP、雄烯二酮测定、睾酮、血清和尿皮质肾上腺类固醇谱、血浆醛固酮、HRP!” 护士连忙掏出圆珠笔记录下来,转身快步出去,她走路几乎都是用跑的。 病房这边,卓越看向汤主任:“这孩子之前做过哪些检查?病历呢?” “在这里!”汤主任把病历夹递过去。 病历夹中不仅有孩子入院时的症状描述,做过哪些检查,检查报告单都在里面,医生都做过哪些治疗措施。 医院有一项非常明确的规定,如果查不出原因,是不能随便用药的,所以,直到目前为止,医生们也只是给孩子用了葡萄糖、维生素,以及一些氨基酸通过静脉通道输入小孩体内,以维持孩子正常的生理机能。 卓越接过病历夹看了起来,全身CT、腹部超声、肝肾功能、大小便、电解质等都做过了,除了电解质和血压不正常之外,似乎其他检查报道都在正常范围之内。 这婴儿的血压偏低,电解质中,低血钠、高血钾,低血糖、代谢性酸中毒,这应该是入院时做的检查。 急诊科和儿科这边只给予了葡萄糖和维生素输液,而没有加生理盐水补充电解质,所以这孩子有些脱盐,还有一些脱水的情况,脱水肯定是腹泻造成的。 没过一会儿,一个年轻医生推着床旁B超设备过来了,护士也拿来了采血的管子和针。 卓越让护士先采血。 这孩子太小了,还没满月,采血工作对于这个护士是一个极大的挑战,护士本身就是实习生,经验和心理素质都不如老护士,忙活半晌也没能采血成功。 汤主任只能去叫来一个工作了五年的老护士,这老护士的经验和心理素质的确不是实习生能比的,很快就采血成功。 等护士采血结束之后,卓越对护士说:“马上送去检验科,就照我说的,让他们以最快的速度出结果!” “是,卓院长!”护士拿着采血管走了出去。 卓越亲自给婴儿做床旁超声检查,经过检查,小孩的心脏、肝脏、脾、胰腺、肾脏、输尿管等都没问题。 但是他在婴儿的肾上腺发现了问题,这婴儿的双侧肾上腺肥大。 “之前的B超是谁做的,双侧肾上腺肥大的问题都没有发现,干什么吃的?”卓越发了一通火,让病房内的易主任、汤主任和其他几个医生护士大气都不敢出。爱读小说app阅读完整内容 让年轻医生把床旁超声设备推走,卓越又解开婴儿的尿不湿,检查了一下小雀雀和蛋蛋,其形状和大小明显要比正常婴儿发育得早。 “呼——”卓越长出一口气,站起来扭头对众人说:“现在考虑这孩子患的是21-羟化酶缺乏症” 不说婴儿的爸爸mama和奶奶,就是作为儿科主任的汤主任和妇产医主任都是一脸的懵逼。 “具体是不是21-羟化酶缺乏症,还要等抽血化验结果出来之后才能确诊!” 卓越继续说道:“这孩子的21-强化酶缺乏是缺盐型,一般在1——5周内发病,这孩子是刚出生地第4周,在发病期内!” “这是有一个很罕见的疾病,我们黄种人的发病率为五万分之一,白种人的发病率为两万分之一,而爱斯基摩人的发病率最高,是五百分之一!” “这究竟是一个什么病呢?它是一种先天性肾上腺皮质增生,所以B超会显示肾上腺肥大,因而体内缺乏21羟化酶,这个酶的缺乏又导致体内糖皮质和类固醇的减少,造成皮质醇或者醛固酮的减少,或者两者都减少!” 卓越指着婴儿说:“这孩子还算是幸运的,是个男孩,如果是女孩,得这个病会呈现男性化,今后要做手术才能保持女性的生理特征!” “但是男孩得这话病虽然不如女孩那么麻烦,但也很烦恼,因为会早熟,身体发育会提前,骨垢线提前闭合,造成成年后身高不及正常人的身高,即使是经过治疗,也改变不了这种情况,不过治疗之后,情况要比不治疗好得多!” “如果不治疗,或者中断治疗,容易发生睾·丸肾上腺残余细胞增生、垂体增生、肾上腺肿瘤和肾上腺皮质危象!” “但是,也不能过度的治疗,过度治疗也有危害,会引起生长停滞、肥胖和骨质疏松等情况!” 卓越的介绍,让婴儿的父母和奶奶感觉天都黑了,这可怎么办啊?孩子还这么小就得了这种病,真是造孽啊! 孩子的mama一脸的忧虑,问道:“卓院长,我这孩子的病就治不好吗?” 卓越安慰道:“你们也不要太多担心,经过治疗之后,孩子是没有太大问题的,这个病虽然是个罕见病,但不是要命的绝症,唯一的缺点就是成年之后的身高不及正常人!” “而且,糖皮质激素的替代治疗是终生的,也就是说他要终生吃药!” 卓越的这番话让孩子的父母和奶奶稍稍安心了一些,只要不是要命的绝症,不是残疾和一脸的丑相,问题都不大。 婴儿的奶奶又问道:“卓院长,这孩子长大之后,可以正常结婚生孩子吗?” 卓越说道:“这当然没问题,不影响的,他是男孩,没有任何问题,如果是女孩的话,还有做手术维持外部的生理特征,成年之后也有正常的生理现象,也可以生育的!” 这时易主任说道:“已经中午了,到了饭点,卓院长、汤主任,我看我们还是先去食堂吃饭,随便炒几个小菜,一边吃一边谈!” 婴儿的奶奶说:“对对对,这次真是多亏了卓院长和汤主任,要不然连孩子的病因都查不出来,咱们一起下去吃个饭!”紫霄客的重生从村医务室开始